骨质疏松症分为原发性和继发性两大类。原发性骨质疏松症又分为绝经后骨质疏松症(Ⅰ型)、老年性骨质疏松症(Ⅱ型)和特发性骨质疏松(包括青少年型)三种。

　　绝经后骨质疏松症一般发生在妇女绝经后5～10年内，老年性骨质疏松症一般指老人70岁后发生的骨质疏松，而特发性骨质疏松主要发生在青少年，病因尚不明。

　　一、遗传因素

　　青少年原发性骨质疏松的患病率尚不清楚。 此症是否与遗传有关，仍不清楚。多数为散发病例。Wynne-Davies(1973)认为可能有些是属于常染色体隐性遗传。

　　LRP5基因的突变可引起青少年原发性骨质疏松症。 该基因为制备参与影响细胞和组织发育方式的化学信号传导途径的蛋白质提供了指导。LRP5蛋白参与骨矿物质密度的调节。LRP5基因突变导致LRP5蛋白无法沿该途径传递信号。 信号传导的减少削弱了骨骼的正常发育，导致骨骼矿物质密度降低和年轻时的骨质疏松症。

　　但是也有许多患有儿童期骨质疏松症的人的LRP5基因没有突变。这种情况可能与其他尚未鉴定的基因的突变有关。

　　二、临床表现

　　多半患病在青春期前，8~11岁之间，但亦有报道5岁以前发病。到青春期症状消失，通常2~4年之间。发病开始有关节疼痛，轻度损伤可造成骨折，骨折多见在干骺端。骨折轻，往往未引起家人注意，日后出现腰痛，到达青春期自然消失。

　　南京科进表示，青少年特发性骨质疏松虽然病因尚不明确，但利用X线检查、CT、骨密度测定仪，都能证实其骨质疏松现象。由欧陆娱乐生产的超声骨密度仪KJ3000S+，检测人群包括了成人和儿童，采用跟骨检测的方法，数据准确，重复性好，测量可信赖。

　　三、X线表现

　　脊椎变化十分明显，椎体骨质疏松，皮质变薄，密度降低像玻璃上涂上白粉，骨小梁纤细。椎体上下面凹陷椎间盘膨大，椎体常有轻度压缩，但临床上神经受累者少见。有时变化仅在脊柱而其他骨骼完全正常。长骨有病变时，往往全身都有骨质疏松，骨皮质变薄，骨小梁减少，干骺端横行骨小梁吸收而纵行骨小梁存在，骨盆、股骨头与颈、腔骨都可有骨质疏松现象。X线表现与成骨不全、甲状旁腺功能亢进、转移性肿瘤、库欣综合征很相近，因此必须靠血生化、病理、X线表现来区别。