近期来自上海交通大学Bio-X研究院的贺林院士等人发表点评文章，介绍了目前国内外关于“精准医学”的一些现状，并呼吁对精准医学进行冷思考，不要重蹈“转化医学”的覆辙。

继2015年美国提出“精准医学（Precision Medicine）”计划之后，“精准医学”已成为我国各大网站、论坛或会议的热门词汇。此时，贺林院士等提出的冷思考值得我们深思。

冷思考之一：趋利的资本与“精准医学”泡沫

　　政策层面对于精准医疗的鼓励，推高了产业层面的热度，“精准医学”已成为资本投资的热点领域。那么，趋利的资本能否保留“精准医学”的医学初衷，是否会将“精准医学”引向泡沫呢？

　　逐利是资本的本性，因此风险投资的大量聚集，势必会推高行业的估值，风险投资额越大，泡沫化的可能性越大。“精准医学”概念一经推出，风险投资大量集聚，短短1年多，国内新增了数百家“精准医学”企业或机构，资本市场的活跃度堪比“互联网+”。

以作为精准医疗排头兵的基因测序产业为例，仅2015年，国内外基因检测等精准医疗领域便产生24例金额较大的融资事件，而进入2016年，该领域的融资案例也从未间断。近日，精准医学领域国际知名的NGS公司Illumina发布的季度财报显示，大部分HiSeqX仪器出售给了中国，其第二季度在中国收入比去年同期增长70%，远高于全球11%（包括中国在内）的增长率。资本对于基因测序产业高频青睐和企业疯狂投资NGS领域的现状，不能不让人对该领域的泡沫现象感到担忧。

冷思考之二：精准医学不等同于二代测序

　　当前受精准医疗风口影响，基因测序在政策、资本和产业层面受到多方支持。从政策层面，国家支持二代测序产业发展及临床应用探索，利好政策频发。从资本和产业层面，近一年来，全国新增数百家高通量测序企业，多家企业密集引入高通量测序仪。根据华大科技近期发布的《中国高通量测序（NGS）市场研究报告（2016）》，目前全球各类高通量测序仪总量近10000台，我国约有1700台，占比高达17%。似乎精准医学与二代测序技术无形间被划上了等号。

　　那么精准医学是否等于二代测序呢？

　　从概念上来看，精准医学是指根据每个患者的个体特征“量身定制”治疗方方案。这里面所涉及的学科和疾病众多，个体特征包括DNA水平、RNA水平、蛋白水平等，基因诊断工具从分子水平上解析个体特征，是其关键工具而不是唯一工具。其中，基因检测包括单基因检测、基因panel（组件）和全外显子测序等，其检测手段包括PCR、基因芯片、测序技术等，而二代测序技术仅是其中的一种技术手段。因此，精准医学不等同于二代测序，二代测序仅是实现精准医学的工具之一。

　　此外，从基因检测的角度上来讲，精准医学的关键不在于某一特定技术，而在于获得精准的个体特征。NGS技术虽然具备高通量及检测未知突变的技术优势，但在检测精准性上还不及目前临床普及度高、简便快速，操作流程化和标准化的PCR技术。虽然PCR技术检测通量有限，但是在目前高通量检测生物信息解读困难和基础研究数据不足的现状下，依然是精准检测的主力。而NGS技术离精准检测还有一定距离，在精准检测方面还远不及传统的PCR技术，因此，精准医学的基因检测不等同于二代测序检测。

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